中新社上海10月30日电 (记者 陈静)作为一种进行性、致死性的神经退行性疾病，肌萎缩侧索硬化症(俗称“ALS”或ALS)一直面临诊断和治疗的难题。特别是，SOD1基因突变患者由于缺乏靶向治疗而获得的长期支持治疗有限。
30日，复旦大学附属华山医院（以下简称华山医院）神经内科团队用托生注射液成功救治了一名肌萎缩侧索硬化症患者。这意味着上海在ALS诊疗领域正式进入“因因治疗”新时代。
患有“ALS”的患者接受了豆腐辛注射治疗。 （孟通提供）
赵，华山医院罕见病中心神经内科主任医师、工作组组长。 Chongbo 说：“ALS 是一种高度异质性、潜伏性进展且极其困难的神经系统疾病。阿尔病。发病高峰通常发生在40岁至60岁之间，并且常常在几年内剥夺患者的独立性和生活能力。到目前为止，我们主要依靠支持治疗来提高他们的生存能力。”虽然生活质量有所改善，但始终难以改变疾病的自然病程。据报道，ALS的核心病理是大脑和脊髓的上、下运动神经元进行性退化和死亡。当这些关键神经细胞不可逆地丧失时，患者面临全身自主神经逐渐无力和萎缩，最终导致呼吸、吞咽和说话失败，最终因呼吸肌而死亡。大多数患者只能存活 3 至 5 年。
SOD1是第一个被发现的ALS致病基因，也是中国ALS人群中最常见的致病基因。但由于目前尚无精准治疗方法针对该基因，许多患者没有接受基因检测，并且与基因突变相关的原因尚未确诊。赵崇波表示：“Toffsun是针对SOD1基因突变的ALS亚型开发的。作为一种疾病修饰疗法，它不能从根本上逆转疾病，但已被证明可以在一定程度上减缓疾病的进展，为医生和患者带来新的希望和重要性。”华山医院运动神经元疾病科主任、副主任医师陈岩表示：“ALS的病因对于大多数患者来说是未知的。”由于认识的缺乏，ALS及治疗药物的研究难以推进。 “豆腐山注射液作为一种针对 SOD1 基因突变的治疗药物上市，代表了此类 ALS 治疗的重要进展，为此类 ALS 患者提供了‘针对病因的治疗’。”疾病。 ”
华山医院运动神经元疾病门诊运动障碍康复中心由我国著名运动障碍专家蒋玉平教授于2007年创立。是国内最早专业诊断和治疗运动神经元疾病的诊所之一。当一名在华山医院注射的患者因双下肢无力前来就诊时，医院立即启动了运动神经元疾病专科中心的规范诊疗流程。经过肌电图、电生理学和基因检测的系统评估，患者最终被诊断为SOD1突变的ALS。经过专科疾病门诊专家团队的全面评估和广泛沟通，患者确认愿意接受治疗。确诊后，医院立即开始创新治疗。新药临床准入“绿色通道”，医疗部门、药学部门及相关职能部门全力配合顺利完成药品上市审批，实现从诊断到精准靶向治疗的高效衔接，为患者赢得了宝贵的治疗时间。
托布森注射液是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，可通过减少SOD1蛋白的合成来减少有毒SOD1蛋白的积累，从而减少对运动神经元的损伤，减缓疾病的进展。 “从目前的临床研究结果来看，它可能会减缓疾病进展并降低疾病生物标志物水平，这对改善运动功能和生活质量具有积极影响。”陈艳指出：“如果条件允许，我们建议ALS患者进行基因检测，一旦确认ALS是由SOD1基因突变引起的，应尽快接受精准治疗药物干预，以维持最大运动功能。”
虽然托布森注射液的推出和引进医学界应第一时间从病因层面进行干预，早期诊断、早期治疗和长期治疗仍然至关重要。 “我们希望通过精准的基因诊断，坚持针对性治疗，将营养与康复结合起来的整个疾病管理模式，帮助患者在与ALS的‘赛跑’中赢得更多时间，提高生活质量。”黄云告诉记者。
“大约90%的ALS病例是散发性的，只有5%到10%与家族遗传的基因突变有关。因此，提高公众识别早期症状的能力尤为重要。”华山医院运动神经元疾病专科副主任医师董毅医生强调，“‘早发现、早诊断、早治疗’对于ALS的预后至关重要。” “这非常重要，”他补充道d，提醒我们 ALS 的首发症状往往不典型。如果出现进行性无力、不明原因的肢体疼痛、肌肉萎缩或说话困难等症状，公众应高度警惕，及时到神经科医生处就诊，以便及早诊断ALS，节省宝贵的治疗时间。
创新药物为患者带来新的治疗希望。赵崇波教授表示：“我院在临床上收治了很多SOD1基因突变的ALS患者，我们呼吁社会各界关注并积极拓展多种支持渠道，有效减轻患者的治疗负担，提高创新药物的可及性，为更多的ALS患者带来希望和保护。”
为了解决这一困境，该药上市后，相关药企支持相关慈善基金会，启动了“解冻黎明-SOD1肌萎缩侧索硬化症”患者救助项目。有了补贴计划，患者第一年的自付费用将不到国外费用的一半。与此同时，多地的惠民保险和商业保险也开始将这种药物纳入承保范围。 （完）
如何申请技能改进补助金？人力资源和社会保障部回应
咬一口，汁水就爆出来了！充满秋冬所有甜酸的柚子。
让人们做自己：城市对年轻人的可贵包容
近期金价为何波动如此之大？还会继续上涨吗？
贵阳如何成为中国“咖啡城”？
2025年全球金融科技中心城市名单发布；前10名城市中有5个在中国
如果引入AI标识、大型模型等，非法AI广告将如何治理？
地宫里有“毒气防盗”吗？秦始皇陵发现水银雾
评语：说走就走，t他的“策展人”将穿越关卡返回中国大陆。
一个诈骗团伙以求职司机为目标，“雇佣”他们，骗取他们的保证金。
‘我们。’ “债务炸弹”每分钟支付200万美元利息
如果你喂养债务怪物，你最终总是会挖坟墓。
激活“驾驶员辅助功能”是否可以减少酒后驾驶的责任？法庭规则
管道背后是怎样的产业大军？
重九节为什么又叫“重九节”？
国庆节期间出行气象图已发布。请务必随身携带本指南，以便在五个主要城市观赏樱花。
重阳节实用指南来了！
从“空姐”变成“空姐”不只是头衔